Ciência
Cientistas sequenciam o genoma humano completo pela primeira vez

Nova pesquisa introduz 400 milhões de letras ao DNA previamente sequenciado – valor de um cromossomo inteiro
Em 2003, o Projeto Genoma Humano fez história ao sequenciar 92% do genoma humano. Mas por quase duas décadas desde então, cientistas lutam para decifrar os 8% restantes.
Agora, uma equipe de quase 100 cientistas do Consórcio Tlomere-to-Telomere (T2T) revelou o genoma humano completo – a primeira vez que foi sequenciado em sua totalidade, dizem os pesquisadores.
“Ter essas informações completas nos permitirá entender melhor como nos formamos como um organismo individual e como variamos não apenas entre outros humanos, mas entre outras espécies”, Evan Eichler, pesquisador do Howard Hughes Medical Institute da Universidade de Washington e líder da pesquisa, disse nesta quinta-feira (31).
A nova pesquisa introduz 400 milhões de letras ao DNA previamente sequenciado – o valor de um cromossomo inteiro.
O genoma completo permitirá aos cientistas analisar como o DNA difere entre as pessoas e se essas variações genéticas desempenham um papel na doença.
A pesquisa, publicada na revista Science nesta quinta-feira, estava anteriormente em pré-impressão, permitindo que outras equipes usassem a sequência em seus próprios estudos.
Até agora, não estava claro o que esses genes desconhecidos codificavam.
“Acontece que esses genes são incrivelmente importantes para a adaptação”, disse Eichner.
“Eles contêm genes de resposta imune que nos ajudam a nos adaptar e sobreviver a infecções, pragas e vírus. Esse genes são muito importantes em termos de previsão de resposta a medicamentos”.
Eichner também disse que alguns dos genes recentemente descobertos são responsáveis por tornar os cérebros humanos maiores do que os de outros primatas, fornecendo informações sobre o que torna os humanos únicos.
Esses 8% restantes do genoma humano deixaram os cientistas perplexos por anos por causa de suas complexidades. Por um lado, continha regiões de DNA com várias repetições, o que tornava difícil juntar o DNA na ordem correta usando métodos de sequenciamento anteriores.
Os pesquisadores se basearam em duas tecnologias de sequenciamento de DNA que surgiram na última década para concretizar este projeto: o método de sequenciamento de DNA Oxford Nanopore, que pode sequenciar até um milhão de letras de DNA de uma só vez, mas com alguns erros, e o sequenciamento de DNA PacBio HiF, método que pode ler 20 mil letras com 99,9% de precisão.
Sequenciar o DNA é como resolver um quebra-cabeça, disse Eichner. Os cientistas devem primeiro quebrar o DNA em partes menores e depois usar máquinas de sequenciamento para juntá-lo na ordem correta.
Ferramentas de sequenciamento anteriores podiam sequenciar apenas pequenas seções de DNA de uma só vez.
Com um quebra-cabeça de 10 mil peças, é difícil organizar corretamente pequenas peças de quebra-cabeça quando elas são parecidas, assim como sequenciar pequenas seções de DNA repetitivo.
Mas com um quebra-cabeça de 500 peças, é muito mais fácil organizar peças maiores – ou, neste caso, segmentos mais longos de DNA.
Um segundo desafio foi encontrar células que continham apenas um genoma.
As células humanas padrão contêm dois conjuntos de DNA, uma cópia materna e uma cópia paterna, mas essa equipe usou DNA de um grupo de células chamado mola hidatiforme completa, que contém uma duplicata do conjunto paterno de DNA.
Uma mola hidatiforme completa é uma complicação rara de uma gravidez causada pelo crescimento anormal de células que se originam da placenta. Essa abordagem simplifica o genoma para que os cientistas precisem sequenciar apenas um conjunto em vez de dois conjuntos de DNA.
Como a equipe de pesquisa usou um conjunto duplicado de DNA, os cientistas não conseguiram sequenciar o cromossomo Y originalmente. De acordo com o principal autor do estudo, Adam Phillippy, a equipe conseguiu sequenciar o cromossomo Y usando um conjunto diferente de células.
Um conjunto completo de 24 cromossomos sequenciados está disponível no navegador do genoma da Universidade de Santa Cruz.
Decodificar essa sequência sem intervalos tem um preço alto. Phillippy, que também é chefe da seção de informática genética do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, disse que, no conjunto, o projeto custou alguns milhões de dólares ou mais.
Mas isso é uma fração dos quase US$ 450 milhões (R$ 2139 milhões) que custou ao Projeto Genoma Humano para alcançar sua sequência final em 2003. E com a nova tecnologia, o sequenciamento está ficando cada vez mais barato.
Por enquanto, ainda é muito caro e demorado para todos sequenciar seu próprio genoma. Mas está em andamento uma pesquisa que usa esse genoma para identificar se certas diferenças genéticas estão ligadas a cânceres específicos.
Conhecer as variações genéticas também pode permitir que os médicos personalizem melhor os tratamentos, disse Michael Schatz, outro pesquisador da equipe e professor de ciência da computação e biologia na Universidade Johns Hopkins.
Phillippy disse que espera que, nos próximos 10 anos, o sequenciamento dos genomas dos indivíduos possa se tornar um exame médico de rotina que custa menos de US$ 1.000 (aproximadamente R$ 4755). Sua equipe continua trabalhando para esse objetivo.
Charles Rotimi, diretor científico do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, disse em um comunicado que essa conquista científica está “nos aproximando da medicina individualizada para toda a humanidade”. Rotimi não esteve envolvido na pesquisa.
Fonte: CNN
Ciência
Sete planetas estarão alinhados no céu nesta sexta-feira

Um desfile de planetas. É assim que o Observatório Nacional descreve o que se tem configurado no céu nos últimos dias. Vênus, Marte, Júpiter, Saturno, Urano, Netuno e, nesta sexta-feira (28), também Mercúrio, estão “alinhados”. Três planetas podem ser vistos a olho nu: Marte, Vênus e Júpiter. Os demais são mais difíceis de serem observados. Apesar de não ser raro, o fenômeno não deixa de ser um convite para olhar para cima e admirar.
“Como é um fenômeno que está distribuído em uma área muito grande do céu, não é um fenômeno para você olhar com o telescópio, é um fenômeno para você olhar com os olhos. Deitar em um lugar seguro, com a visão livre do Oeste, do poente, e apreciar essa grande essa beleza. Você vai ter, realmente, vários planetas visíveis no céu”, diz o astrofísico do Observatório Nacional Ricardo Ogando.
Ogando explica que Marte, Vênus e Júpiter estarão mais visíveis e serão mais fáceis de serem observados. A dica é olhar para o ponto onde o Sol se põe. Mercúrio aparecerá ali por um momento, mas será muito difícil vê-lo. Já Urano e Netuno são planetas muito distantes da Terra e, por isso, a luz que eles refletem é muito fraca, o que impossibilita a observação a olho nu. De acordo com o astrofísico, Mercúrio e Saturno tipicamente são visíveis a olho nu, mas estarão muito perto do Sol no céu e serão ofuscados por ele.
“O céu começa a ficar mais escuro, você consegue ver bem Vênus. E aí, um pouco mais acima, Júpiter e, depois, Marte. Além disso, a Lua vai estar no céu nesse momento. Não é um planeta, é o nosso satélite, mas estará lá. É como se tivesse essa grande parada, um desfile de planetas”, descreve o astrofísico.
Para localizar os planetas, a dica de Ogando é usar um aplicativo para celular. É possível baixar gratuitamente aplicativos que mapeiam o céu.
O astrônomo e diretor do Observatório do Valongo, da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Thiago Gonçalves, explica que planetas, ao contrário de estrelas, não cintilam, ou não piscam.
“À primeira vista, o planeta vai quase sempre parecer uma estrela muito brilhante”, orienta o astrônomo. “A particularidade dos planetas é que eles não cintilam. Eles estão mais próximos da gente. A cintilação acontece por conta de um efeito atmosférico. É a luz atravessando a atmosfera que faz com que pareça que as estrelas piscam um pouquinho. Mas, como os planetas estão mais próximos da gente, eles não cintilam”.
Entenda o alinhamento
De acordo como Observatório Nacional, embora o termo alinhamento planetário seja o mais usado, ele não descreve exatamente o fenômeno observado. Quando os planetas estão aparentemente próximos no céu, o correto é dizer que estão em “conjunção”.
Há vários tipos de conjunção, sendo a mais comum a conjunção em ascensão reta, explica o Observatório. Assim, em vez de “alinhamento”, o mais adequado seria falar sobre a visibilidade simultânea dos planetas no céu. Além disso, os planetas não formam exatamente uma linha, mas sim um arco no céu quando observados da Terra.
“O que acontece na prática é que, como todos eles estão mais ou menos na mesma direção, a gente consegue ver todos eles no céu ao mesmo tempo, supostamente. Isso quer dizer que em um dado momento da noite, você poderia, teoricamente, olhar para o céu e ver todos os planetas”, ressalta Gonçalves.
Ele explica que usa o termo teoricamente porque na prática, isso não ocorre. É preciso que haja condições muito ideias para que todos possam ser avistados, mesmo com equipamentos astronômicos.
O fenômeno não é raro. O Observatório divulgou que ainda este ano, de 12 a 20 de agosto, antes do Sol nascer teremos Mercúrio, Vênus, Júpiter, Saturno, Urano e Netuno ao mesmo tempo visíveis no céu.
Conjunção entre Vênus e Júpter
O destaque será para o dia 12 de agosto, quando haverá uma conjunção entre os dois planetas mais brilhantes do céu: Vênus e Júpiter.
Para Gonçalves, ainda assim, é uma boa oportunidade para olhar para o céu. “Eu gosto de dizer que é uma boa oportunidade para que a gente aumente digamos a divulgação sobre a importância da ciência e de olhar para o céu”, diz. “A gente tem cientistas trabalhando bastante e esse momento é bom para estabelecer um contato, estabelecer a comunicação, aparecer nas redes sociais para que as pessoas consigam se conectar um pouco com o céu e com os astrônomos brasileiros”.
Informações falsas
Segundo Ogando, esse fenômeno ganhou projeção e há informação falsas sendo divulgadas sobre ele. Uma delas é justamente que se trata de um fenômeno raro.
“Esse ‘alinhamento’, curiosamente, ganhou uma visibilidade. E, junto com ela, umas uns penduricalhos errados, falando que é super raro, que só acontece em um trilhão de anos. Eles nem têm ideia do que é um trilhão de anos. O universo tem 13,7 bilhões de anos. É muito engraçado ver como o pessoal realmente criou um monte de fantasia em torno disso e aí isso, isso cria uma expectativa no público, que se decepciona depois”, diz.
Outra informação enganosa é que o alinhamento pode gerar fenômenos e desastres naturais na Terra por conta da gravidade dos planetas. De acordo com Ogando, isso é impossível.
“É uma força ínfima. Os planetas estão muito distantes. Por mais que Júpiter, por exemplo, seja um planeta com uma massa muito grande, muito maior do que a da Terra, ele está a uma distância muito grande. Então, a influência gravitacional é ínfima”, explica.
O Sistema Solar
A Terra faz parte do chamado Sistema Solar. Ao redor do Sol orbitam os planetas Mercúrio, Vênus, Terra, Marte, Júpiter, Saturno, Urano e Netuno, nesta ordem. Mercúrio, Vênus, Terra e Marte são os planetas mais próximos do Sol e são formados principalmente por rochas.
Júpiter, Saturno, Urano e Netuno são planetas gasosos, mais distantes do Sol e formados por gases diversos. Júpiter é o maior planeta do Sistema Solar. Enquanto a Terra demora 365 dias, ou um ano, para dar volta a redor do Sol, Netuno, o planeta mais distante demora o equivalente a 165 anos para completar essa volta.
Fonte: Correio do Povo.
Ciência
Cientista brasileiro embarca em missão espacial para investigar tratamentos para autismo e Alzheimer

O professor Alysson Muotri, que lidera o laboratório Muotri Lab na Universidade da Califórnia, em San Diego, nos Estados Unidos, participará de uma missão espacial com a NASA entre o final de 2025 e o início de 2026. A missão visa investigar a progressão de doenças neurológicas e buscar tratamentos – ou até a cura – para os casos mais graves de transtorno do espectro autista e Alzheimer. Analisando os efeitos da microgravidade no cérebro humano, ele e mais quatro cientistas serão os primeiros pesquisadores brasileiros a viajar para o espaço. Ainda não foram definidos outros nomes para a expedição.
A equipe embarcará no foguete Falcon 9 da SpaceX rumo à Estação Espacial Internacional (ISS), levando organoides cerebrais como ferramentas de estudo. Conhecidos como “minicérebros”, esses organoides são pequenas estruturas com neurônios criadas a partir de células-tronco de indivíduos vivos, que reproduzem aspectos do funcionamento cerebral. Os cientistas levarão organoides derivados de pacientes com Doença de Alzheimer e autismo, principalmente daqueles que necessitam de acompanhamento constante e correm risco de vida.
Esta não é a primeira vez que o laboratório envia organoides ao espaço. Desde 2019, realizam missões espaciais, mas sem a presença de cientistas. Os “minicérebros” viajam em caixas automatizadas, que são conectadas a tomadas para funcionar durante um período determinado pelos pesquisadores.
Então, por que as respostas para a cura e tratamentos do autismo e Alzheimer podem estar na microgravidade? Segundo Muotri, ao levarem os organoides para o espaço, seria como se os cientistas viajassem no tempo. “O aceleramento do desenvolvimento ou envelhecimento dos organoides cerebrais permite que estudemos o que acontece em outras etapas da vida da pessoa”, explicou ele. Na Terra, precisariam esperar muitos anos para, por exemplo, verificar como surge e se desenvolve a Doença de Alzheimer, que costuma aparecer na velhice.
No espaço, como os organoides envelhecem mais rápido do que na Terra, conseguem acelerar os processos para prever como o cérebro humano se comportará em diferentes estágios da doença ou transtorno. A partir daí, realizam testes em busca de tratamentos – e até da cura – dessas condições neurológicas. “Eu poderia cultivar o organoide por 80 anos? Poderia, mas não estarei mais aqui quando ele estiver maduro o suficiente para eu estudar o Alzheimer”, destacou o cientista.
A missão espacial contará, pela primeira vez, com interferência humana. Para isso, testarão fármacos ou bioativos derivados da floresta amazônica, que serão manualmente inseridos nos “minicérebros” durante a viagem, para testá-los como agentes de proteção contra o Alzheimer. “Precisamos colocar, em cada um desses organoides, o equivalente a um microlitro do volume de uma das drogas da Amazônia”, explicou ele.
Fonte: CNN Brasil
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