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As diferenças entre o teste do pezinho e o da bochechinha
Quando o bebê nasce, uma das principais preocupações dos pais é se o filho terá algum problema de saúde. Felizmente, com o avanço da medicina, já é possível detectar uma série de doenças precocemente antes mesmo da manifestação dos sintomas, possibilitando o início do tratamento e evitando quadros mais graves. Os exames de triagem neonatal desempenham um papel fundamental para alertar sobre possíveis enfermidades que uma criança possa desenvolver. Dois deles são conhecidos como o teste do pezinho e da bochechinha.
Ambos os testes foram desenvolvidos para todas as crianças saudáveis com o intuito de rastrear possíveis doenças. No entanto, cada um deles tem suas especificidades. Para esclarecer as principais dúvidas dos pais sobre esses dois testes, conversamos com especialistas que explicaram a importância de cada exame, assim como as suas diferenças. Confira:
Teste do pezinho
O teste do pezinho é feito por meio de uma picadinha no calcanhar do recém-nascido. Após a coleta do sangue, a amostra é enviada para a análise. Segundo Rosenelle Araújo, médica geneticista do Grupo Sabin, os especialistas verificam alterações bioquímicas presentes no sangue que podem indicar alguma condição clínica. Antes mesmo da alta hospitalar, os bebês já realizam esse teste de triagem neonatal obrigatório. Atualmente, existem três versões do exame:
Básica: contempla seis tipos de patologias, é obrigatória e gratuita em todo o território nacional, ofertada pelo Sistema Único de Saúde (SUS);
Ampliada: detecta, ao todo, 10 doenças (as oferecidas pelo SUS e mais quatro enfermidades);
Expandida (ou super): identifica 48 patologias (além das opções disponíveis nos testes básico e ampliado, inclui outros 38 diagnósticos de aminoacidopatias, defeitos do metabolismo dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas). Vale ressaltar que essas duas últimas versões estão disponíveis apenas na rede particular.
Teste da bochechinha
Esse tipo de exame é realizado a partir de uma amostra de saliva do bebê, que é coletada por meio de um swab oral. Vale destacar que o teste da bochechinha, que custa em torno de R$ 1.600, é um complemento do teste do pezinho, portanto, não o substitui. Segundo a médica geneticista do Sabin, o exame tem o objetivo de realizar uma análise do DNA do paciente. “A ideia é trazer um exame genético que complementa as informações dos testes obrigatórios, permitindo o diagnóstico de algumas condições para as quais não se têm biomarcadores”, explica a especialista.
A partir do exame, é possível analisar 392 genes e detectar 200 possíveis doenças. Nesse caso, o DNA é sequenciado e é analisado se há alterações genéticas que possam levar a algum problema de saúde. “Utilizamos um sequenciamento que permite a análise simultânea de múltiplos genes. Então, conseguimos incluir condições muito raras”, destaca a médica. O exame detecta doenças para as quais há disponibilidade de tratamento. Para identificar uma condição precocemente, o ideal é que os bebês façam o teste da bochechinha ainda nos primeiros meses, uma vez que crianças assintomáticas mais velhas têm uma chance menor de apresentar a doença.
Salmo Raskin, presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), também ressalta que o teste da bochechinha tem suas limitações. Embora tenha incluído uma série de doenças, ainda há muitas condições genéticas existentes. “Muitas pessoas pensam que se o teste vem normal, o filho está livre de ter uma doença genética, mas não é verdade”, alerta o especialista. Segundo ele, outro obstáculo é com relação à acessibilidade. Esse tipo de teste não é oferecido na rede pública e isso faz com que muitos brasileiros não tenham acesso.
Além disso, Raskin alerta para os cuidados que se deve ter ao receber os resultados do exame. “Nem sempre algo que apareça na genética da pessoa se reflete em uma alteração de saúde”, diz o médico. Segundo o especialista, os pais devem se lembrar que esse é um teste de triagem, isto é, para chamar a atenção para a possibilidade de uma doença. Dessa forma, caso haja alguma alteração, exames com a finalidade diagnóstica serão requisitados.
Novas doenças no teste da bochechinha
Desde janeiro, o Grupo Sabin incluiu em seu teste da bochechinha a detecção para citomegalovírus congênito, que também é feita pelo teste do pezinho ampliado. A infecção viral pode causar uma série de quadros clínicos para o bebê, como problemas de visão, perda auditiva e até mesmo microcefalia. Por isso, sua detecção precoce é muito importante.
A médica geneticista do Grupo Sabin diz que a pesquisa realizada para o citomegalovírus congênito é feita em crianças de até 20 dias, pois nessa faixa etária é mais provável que ela tenha uma infecção congênita. A especialista afirma, ainda, que um bebê pode nascer assintomático e desenvolver uma perda auditiva anos depois. Com o resultado teste da bochechinha, o pequeno, mesmo assintomático, pode ser acompanhado por um otorrinolaringologista para identificar uma possível perda auditiva e melhorar seu prognóstico.
Recentemente, o laboratório também incluiu a detecção da síndrome de Turner em seu teste da bochechinha. A doença, que afeta apenas mulheres, caracteriza-se pela perda do material genético do cromossomo X, que, além de baixa estatura, causa problemas cardíacos, renais e perda da puberdade espontânea. “Os estudos de sequenciamento genético de nova geração (NGS, na sigla em inglês), técnica utilizada para análise das amostras dos testes genéticos da bochechinha, têm contribuído de forma significativa para diagnósticos cada vez mais eficazes de alterações genéticas, permitindo identificar variantes clinicamente relevantes, que podem auxiliar na definição do tratamento ideal para cada paciente”, explica Rosenelle Araújo.
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